产品介绍
11种单基因遗传病携带者筛查，仅需口腔拭子、外周血、或DNA样本，即可一次性检测11种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学有效的生育指导。
检测内容
检测意义
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生育风险评估
识别携带相同单基因隐性遗传病致病基因的夫妻，进而评估孕育患儿的风险，为他们的生育计划提供科学指导。
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早期发现与干预
新生儿早期发现单基因遗传病致病基因携带者，可以及时进行针对性的诊断和干预，控制病情发展，减轻症状并改善疾病预后。
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家族健康管理
帮助家族成员了解自己及后代的遗传病风险，并且在需要时采取相关的遗传咨询，从而做出更明智的健康管理措施。
技术参数
参数 | 标准 |
|---|---|
捕获方法 | 多重PCR |
测序平台 | Illumina、MGI |
基因数 | 12 |
目标区域大小 | 25 kb |
突变类型 | SNV，indels |
扩增子数目 | 103 |
扩增子长度 | 200-280bp (平均长度245bp) |
pool数 | 1 |
样本起始量 | 10-100 ng |
样本类型 | 唾液、血液、DNA |
建库时长 | 4.5小时 |
人工时长 | 约1小时 |
测序类型 | PE150 |
设计覆盖度 | 100% |
覆盖度 | 100% |
> 0.2× mean depth (uniformity) | > 99% |
on target率 | > 95% |
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